作為頂級科學雜志，在每年年底Science 都會公布當年科學研究的十大“年度突破（Breakthrough of the year）”，今年也不例外。不知道大家是否還記得2016十大年度突破？

去年的魁首——“引力波的發(fā)現(xiàn)”，借助紅火的社交媒體，幾乎成為史上最接地氣、流行程度最廣的天體物理及廣義相對論概念。

今年排名第一的年度突破——“雙中子星合并”，也與引力波有關。說個題外話，Science 雜志給的官方名稱為“Cosmic convergence”，還挺文藝，姑且翻譯為“宇宙大會師”吧。

1. 雙中子星合并
（“Cosmic convergence”）

2017年8月17日，世界各地的科學家首次見證了一個激動人心的天文事件：1.3億光年之外的宇宙深處，兩顆中子星相互盤旋，最終合并，并引發(fā)了波瀾壯闊的大爆炸。這一事件中，科學家們一樣檢測到了引力波，另外還檢測到了短時伽瑪暴（gamma ray burst）。

后者也支持了有著25年歷史的一個假說——中子星并合會產(chǎn)生短時伽瑪暴。這一天文事件以及之后的研究，證實了幾個關鍵的天體物理模型，揭示了許多重元素的產(chǎn)生地，并以前所未有的方式檢驗了廣義相對論。位列榜首，可以說是名至實歸。
不過有意思的是，Science 網(wǎng)站同時還辦了個“People's Choice”，即讓Science 網(wǎng)站的訪問者們對“年度突破”的候選名單進行票選。在選出前四的第一輪投票中，“雙中子星合并”就慘遭淘汰。

決定頭名的第二輪，收到的選票超過1.2萬張，讀者選中的頭名是“基因治療的勝利”，而這一突破在Science 的評選中僅僅名列最后一位。

2. 冷凍電鏡（“Life at the atomic level”）

冷凍電鏡（cryo-EM）技術獲得2017年諾貝爾化學獎時，諾獎委員會給出的獲獎理由是讓科學家們能高效率地以原子級分辨率獲得溶液中生物分子的三維結構。

冷凍電鏡技術不需要結晶，很多難以結晶的大分子復合物也能成為研究對象，范圍大大擴展；樣品量小制備快，可重復性高；可解析天然、動態(tài)的結構，非常適合生物分子。今年，這項技術幫助科學家在多項研究中獲得重要進展，包括剪接體、重塑細胞膜相關蛋白質、修復DNA中斷裂的酶、阿爾茲海默癥關鍵蛋白等等。

3. 中微子探測（“A tiny detector for the shiest particles”）

今年，物理學家以一種新的方式轟擊原子核，發(fā)現(xiàn)了最“害羞”的亞原子粒子——中微子（neutrino）。求之不得長達40年，現(xiàn)金終于得成正果。

亞原子粒子的探索一般需要大型甚至巨型的儀器設備，中微子的發(fā)現(xiàn)卻是個異類，物理學家使用一種便攜式探測器取得了上述成就，探測器重量僅為14.6千克，和一臺家用微波爐差不多。

4. 發(fā)現(xiàn)30萬年前智人頭骨化石（“Deeper roots for Homo sapiens”）

這一發(fā)現(xiàn)與我們每個人都有關。在生物學分類中，我們現(xiàn)代人屬于“人”屬“智人”種（Homo sapiens）。目前通常認為最早的智人骨骼化石的歷史在20萬年左右，而今年，一個摩洛哥山洞里被長期忽視的頭骨化石，將智人的歷史記錄向前推了10萬年，達到了令人震驚的30萬年。

5. 單堿基基因編輯（“Pinpoint gene editing”）

目前發(fā)現(xiàn)有超過6萬個遺傳突變與人類疾病有關，其中將近3.5萬個是由最微小的錯誤造成——基因組特定位點的單個DNA堿基發(fā)生突變。今年，科學家發(fā)展了一項名為堿基編輯的新技術，以糾正這種點突變，不僅適用于DNA，也適用于RNA。科學家已經(jīng)開始在醫(yī)療領域運用這一技術。哈佛大學的David Liu等人改進了火熱的CRISPR基因編輯工具，可解開但不切割DNA，用化學方法替換一個堿基。

去年他們可以將胞嘧啶（C）替換為胸腺嘧啶（T），今年他們又實現(xiàn)了將鳥嘌呤（G）替換為腺嘌呤（A）。而博德研究所（Broad Institute）的張鋒團隊實現(xiàn)了RNA中的鳥嘌呤（G）替換為腺嘌呤（A）?？茖W家還通過在人類胚胎中糾正了一個疾病相關的點突變來證明堿基編輯的力量，雖然并不總能成功，但還是證明了這一技術的巨大潛力。

6. 生物預印本網(wǎng)站的快速發(fā)展（“Biology preprints take off”）

傳統(tǒng)的科研論文發(fā)表都需要先通過同行評議，但隨著快速發(fā)表論文需求的增加，預印本服務紛紛設立。預印本論文通常未經(jīng)過同行評議，物理學領域早在25年前就有了名為“arXiv”預印本服務，但生命科學領域直到4年前才由冷泉港實驗室（CSHL）創(chuàng)辦了“bioRxiv”。

今年四月，陳-扎克伯格基金會（Chan Zuckerberg Initiative）投資支持bioRxiv，加速了預印本服務在學術界的發(fā)展勢頭。

7. 廣譜抗癌藥獲批（“A cancer drug's broad swipe”）

由于癌癥的復雜性，抗癌藥物往往都針對某些特定類型的癌癥，比如肺癌、肝癌、胃癌等等。今年5月，美國FDA批準Merck & Co.（注：在美國之外稱默沙東）的Keytruda（pembrolizumab）可以用于治療含“錯配修復缺陷（mismatch repair deficiency）”的任何兒童或成人的晚期實體瘤。

這意味著，Keytruda成為首個基于作用靶點而非癌癥類型的抗癌藥物，無論細胞癌變發(fā)生在胰腺、結腸、甲狀腺還是其他十幾種組織，只要涉及錯配修復缺陷，均可使用Keytruda治療。廣譜抗癌藥Keytruda并不是一個全新的藥物，之前已經(jīng)獲批用于治療黑色素瘤和數(shù)種其他腫瘤類型。

8. 類人猿新種的發(fā)現(xiàn)（“A new great ape species”）

在發(fā)現(xiàn)類人猿Pongo tapanuliensis 之前，科學家們已經(jīng)有90年沒有新發(fā)現(xiàn)過仍然還存活的屬于人科（Hominidae）的動物物種了。

Pongo tapanuliensis 這個新“種（species）”發(fā)現(xiàn)于印度尼西亞的一片瀕危的森林中，種群很小，僅剩800只左右。隨著森林砍伐導致的棲息地縮小以及人類的捕獵，這種新類人猿生存形勢令人擔憂。

9. 270萬年前的地球大氣（“Earth's atmosphere 2.7 million years ago”）

今年8月，由普林斯頓大學和緬因大學的研究人員領導的一個小組宣布，他們挖掘出了270萬年前凍結的南極冰。分析這些古老冰塊氣泡中的氣體，科學家們將直接的地球氣候記錄向前推了數(shù)百萬年，那個時期對于地球歷史來說非常重要。

10. 基因治療的勝利（“Gene therapy triumph”）

今年的一個小型臨床試驗所取得的巨大成功，推動了基因治療領域的發(fā)展。研究人員報告說，他們通過在脊髓神經(jīng)元中添加一個缺失的基因，挽救了一個罹患1型脊髓性肌萎縮癥的嬰兒的生命（上圖）。

該病是一種遺傳性的神經(jīng)肌肉疾病，如果不及時治療，患者會在2歲左右死亡。這種基因治療技術使用一種被稱為腺伴隨病毒（adeno-associated virus，AAV）的無害病毒為載體，將患者所缺少的目標基因轉運到靶細胞中。

另外，就在幾天前，美國FDA還批準了首個治療罕見遺傳性疾病導致失明的基因治療方法?；蛑委煹氖锕猓尯芏嗄壳吧袩o法治療的遺傳疾病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病甚至癌癥有了治療的希望。